Nöbetçi Eczaneler
(İZMİR) – Sağlık Bilimleri Üniversitesi (SBÜ) İzmir Tıp Fakültesi (İTF) Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Ceren Yılmaz Uzman, “Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılık” dedi.
Yılmaz Uzman, yaptığı açıklamada, down sendromunun bir hastalık değil, genetik bir farklılık olduğunu belirtti. Sendromun temelinde kromozom sayısındaki farklılık olduğunu, normalde insan hücrelerinde 46 kromozom bulunduğunu anımsatan Yılmaz Uzman, “Down sendromlu bireylerde ise 21. kromozomdan fazladan bir kopya vardır. Bu nedenle durum tıpta Trizomi 21 olarak adlandırılır” dedi.
Vakaların yaklaşık yüzde 95’inin anne karnında hücre bölünmesi sırasında kromozomların doğru şekilde ayrılmamasından kaynaklandığı bilgisini veren Yılmaz Uzman, “Aileler kendilerini suçlamamalı. Hamilelikte yapılan bir davranışın bu duruma neden olduğu düşüncesi doğru değildir” diye konuştu.
“Toplumdaki en büyük yanılgı: Hiçbir şey öğrenemezler”
Down sendromlu bireyler hakkında en yaygın yanlış inanışın, bu bireylerin öğrenemeyeceği düşüncesi olduğunu belirten Yılmaz Uzman, bunun bilimsel olarak doğru olmadığını söyledi.
Uygun eğitim ve destekle down sendromlu bireylerin yeni beceriler kazanabildiğini vurgulayan Yılmaz Uzman, bu çocukların okula gidebildiğini, spor ve sanatla ilgilenebildiğini ve toplumun üretken bireyleri olabildiğini ifade etti.
Down sendromlu çocukların gelişiminin bazı alanlarda akranlarına göre daha yavaş olabileceğini belirten Yılmaz Uzman, özellikle fiziksel gelişim, öğrenme ve dil gelişiminde farklılıklar görülebileceğini söyledi. Kas gevşekliği nedeniyle oturma, emekleme ve yürüme gibi motor becerilerin daha geç kazanılabildiğini ifade eden Yılmaz Uzman, konuşma gelişiminin de genellikle daha yavaş ilerlediğini belirtti.
Fizik tedavi, konuşma terapisi, ergoterapi ve özel eğitim gibi desteklerin yaşamın ilk aylarında başlamasının çocukların gelişimini önemli ölçüde olumlu etkilediğini söyleyen Yılmaz Uzman, bu sayede çocukların daha bağımsız bir yaşam sürebildiğini vurguladı.
Bazı sağlık sorunları daha sık görülebiliyor
Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarının daha sık görüldüğüne dikkat çeken Yılmaz Uzman, özellikle doğuştan kalp hastalıklarının önemli bir risk oluşturduğunu söyledi. Bu çocukların yaklaşık yüzde 40–60’ının kalp hastalığıyla doğduğunu belirten Yılmaz Uzman, ayrıca tiroid hastalıkları, işitme kaybı, görme sorunları, uyku apnesi ve bazı kan hastalıklarının da daha sık görülebildiğini ifade etti. Bu nedenle düzenli sağlık kontrollerinin hayati önem taşıdığını vurgulayan Yılmaz Uzman, kalp değerlendirmesi, tiroid testleri, işitme ve göz muayenelerinin belirli aralıklarla yapılması gerektiğini söyledi.
Down sendromlu çocukların gelişiminde ailenin rolünün çok büyük olduğunu belirten Yılmaz Uzman, sevgi dolu ve sabırlı bir ortamın çocuğun özgüvenini artırdığını ifade etti. Evde basit yönergeler, görsel materyaller ve oyunlar yoluyla dil gelişiminin desteklenebileceğini söyleyen Yılmaz Uzman, çocukların günlük görevleri mümkün olduğunca kendilerinin yapmasının teşvik edilmesi gerektiğini belirtti.
Down sendromlu çocukların akranlarıyla birlikte eğitim almasının hem sosyal gelişimleri hem de topluma uyumları açısından çok değerli olduğunu söyleyen Yılmaz Uzman, ayrıca uygun eğitim ve destek sağlandığında down sendromlu bireylerin çalışma hayatına katılabileceğini belirtti.
“Toplum olarak onları bir hastalık etiketiyle değil, öğrenebilen ve üretebilen bireyler olarak görmeliyiz” diyen Yılmaz Uzman, toplumdaki önyargıların en büyük engel olduğunu belirtti.
Yılmaz Uzman sözlerini, “Hiçbir çocuk için ‘bunu yapamaz’ dememeliyiz. Doğru eğitim, destek ve fırsatlar sağlandığında down sendromlu bireyler de topluma değer katan bireyler olabilir” ifadeleriyle tamamladı.
Tanı gebelikte de konulabiliyor
Down sendromu günümüzde hem gebelik sırasında hem de doğumdan sonra çeşitli testlerle belirlenebiliyor. Hamilelik döneminde yapılan kombine test, üçlü-dörtlü tarama testleri ve NIPT gibi yöntemler bebeğin risk durumunu gösterebiliyor. Risk yüksek çıktığında ise kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi ileri testler uygulanıyor. Doğum sonrası şüphe oluşması durumunda ise karyotip analizi ile kromozomlar incelenerek kesin tanı konulabiliyor.